Dal 1990, Telethon ha finanziato 2261 progetti in diversi ambiti della ricerca su 454 malattie genetiche, con un investimento diretto di 323,7 milioni di euro, la pubblicazione di 7393 articoli scientifici e soprattutto la cura definitiva di 14 bambini affetti da una gravissima immunodeficienza, prima incurabile.

Le attività di ricerca finanziate da Telethon comprendono la ricerca esterna, svolta da ricercatori che operano in istituti pubblici e privati non profit in Italia (università, ospedali, Consiglio nazionale delle ricerche e Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico), e la ricerca interna, svolta negli istituti Telethon.

L’eccellenza della ricerca finanziata, la trasparenza e l’efficienza nella gestione dei fondi e il sostegno degli italiani sono i valori che ispirano Telethon nel lavoro di ogni giorno e che ne fanno una fondazione di ricerca biomedica riconosciuta a livello internazionale.